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解读渐冻人家族丁克断遗传病基因,第三代试管婴儿技术是否可以重生?

阅读:7190发布时间:2018-07-23 关键词: 丁克

因为最近的一篇自媒体网文,张戟的“渐冻人家族”第一次被拽至舆论中心。这几天,张戟收到了不少来自朋友、同事的留言,网上的每一条评论,他都仔细读了。这些评论正面居多,但不乏关于“渐冻人”结婚生子的尖锐问题。

 

张戟说:“我作为后代,无法客观评价父辈们的决定,而我当时愿意将家族的故事分享给媒体,是希望能通过宣传让更多的人能关注‘渐冻人’这样一个群体。生而为人,我们同样追求平等与尊重。”

 

张戟说,自己比任何网友都明白遗传疾病带来的痛苦,这也是他为何选择丁克,让这个延续百年的“渐冻家族”故事不再继续的原因。

 

张戟家族的病史追溯至他的外曾祖母,其后,张戟的外公、小舅舅、母亲、阿姨、弟弟、表妹、包括张戟自己,都被“进行性肌肉萎缩症”缠上,可怕的“渐冻症”通过遗传,传到他这辈,已经是第四代。

 

来自生命时报的文章,微博也上了热门,原标题:家族百年四代“渐冻人” | 他和兄弟姐妹决定丁克斩断遗传病基因。看到标题,觉得很可怜,为了斩断遗传病基因,选择了丁克,余生要承受的事和物,比普通人多很多。

 

当这种无能为力的遗传病落在身上时,是否就无能为力?随着医学的发展和进步,针对遗传病引发的很多疾病都有对应的措施和治疗。

 

“进行性肌肉萎缩症”亦称进行性脊髓性肌萎缩,为肌萎缩侧索硬化(运动神经元病)的一个亚型。变性限于脊髓前角α运动神经元。特点是进行性肌萎缩和肌无力,通常自手的小肌肉开始,蔓延至整个上肢,反射消失,感觉障碍不出现。部分患者可能最终发展为肌萎缩侧索硬化。

 

“进行性肌肉萎缩症”,起病隐匿,好发于中年,男性居多。表现为双手活动软弱无力,手的内在肌萎缩,可有“爪形手”、“猿手”畸形。系衣服扣、拾小物件及写字困难。以后肌无力波及邻近肌群,累及臂和肩,再发展到下肢。也有从足发病,扩展到下肢,然后到上肢者。肌肉萎缩软弱对称发展,有时仅累及一只手。肌张力减低,腱反射减弱。括约肌无功能障碍,病理反射多不出现,但可见于频发肌束震颤时。肌束震颤可不定部位出现,有寒冷、情绪波动或受到机械刺激时可诱发和加重肌束震颤。病程中无自发疼痛和感觉异常出现,舌肌萎缩、软腭运动障碍伴发音及吞咽困难症状极少产生。

解读渐冻人家族丁克断遗传病基因,第三代试管婴儿技术是否可以重生?

 目前第三代试管婴儿技术能筛查的遗传病有以下74种:

1Addison(并有脑硬化)

2、肾上腺脑白质营养不良 

3、肾上腺发育不良

4、血球蛋白血病(Bruton)

5、血球蛋白血病(瑞士型) 

6、眼部白化病

7、白化病—耳聋综合征 

8Wiskott-Aldrich综合征

9Alport综合征

10、釉质生长不全(成熟低下型)

11、釉质生长不全(发育不良型)

12、遗传性低色素性贫血

13、血管角质瘤Fabry

14、先天性白内障

15、小脑共济失调

16、小脑共济失调

17、扩散性脑硬化

18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-ToothCMT)

19、无脉络膜症

20、脉络膜视网膜病变

21、色盲(绿色系列型)

22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

23、肾源性尿崩症

24、尿崩症(神经垂体型)

25、先天性角化不良

26、外胚层发育不全(无汗型 

27Ehlers-Danlos综合征(V类型)

28 、面生殖发育不全(Aarskog综合征)

29、局灶性皮肤发育不良(X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

31、糖原贮积(VIII类型)

32、性腺发育不全(xy女性类型)

33、慢性肉芽肿病

34、血友病 

35、血友病B

36、脑积水(中脑水管狭窄)

37、低磷酸血性佝偻病

38、鱼鳞癣

39、色素失节症(X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

40Kallmann综合征

41Spinulosa毛囊角化病

42Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏 

43Lowe(眼脑肾)综合症

44、视网膜黄斑营养不良

45Menkes综合症

46.智力迟缓(FMRI),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。

47智力迟缓(FRAXE)

48.智力迟缓(MRXI)

49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

51.肌营养不良(Becker)

52.肌营养不良(Duchenne)

53.肌营养不良(Emery-Dreifuss)

54.肌小管肌病

55.先天性静止性夜盲症

56.Norries(假性神经胶质瘤)

57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

59.--()综合症(I类型)(X染色体有关联的显性,对男性而言可致死 

60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

61.感觉性聋症(DNFZ)

62、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64Reifenstein综合症

65、视网膜色素变性

67、痉挛性麻痹

68、脊椎肌萎缩

69、迟发性脊椎骨骼发育不全

70、睾丸女性化综合

71、遗传性血小板减少症

72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

73 Xg血型系统

 

 

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