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染色体异常做第三代试管婴儿能避免遗传病吗?

阅读:6440发布时间:2020-02-18 关键词: 染色体异常 第三代试管婴儿 遗传病

  目前许多患有染色体异常的夫妇,通过自然孕育的话,她们生出来的孩子有50%的概率是有缺陷的。第三代试管婴儿能够对夫妇的胚胎进行检测,排除有携带病因的胚胎,它的出现为染色体异常带来福音,因此,染色体异常是可以做第三代试管婴儿。


  一、染色体异常可分为染色体数目异常和染色体结构异常两类。

  ① 正常人体染色体共23对,46 条,如果染色体的数量出现了增多或减少的情况,我们就称之为染色体数目异常。染色体数目异常是由于人体在细胞有丝分裂或减数分裂过程中因分裂受阻或分配不均而形成的。

  ② 性染色体数目异常时表现为生殖系统结构和功能的异常,导致卵巢或者睾丸发育异常,最终导致不孕。

染色体异常

  二、染色体异常性不孕

  染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。


  三、遗传病

  由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类:

  其一是染色体病或染色体综合征,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。

  其二是单基因病,目前已经发现6500余种单基因病,主要是指一对等位基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因(一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因)中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。


染色体异常


  第三是多基因病,顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,且表现出家族聚集现象,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。

  值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等均为多基因病。

  而这些基因病通过第三代试管婴儿技术PGD筛查可以排除开来,避免移植有遗传病的胚胎,生育病儿。

  目前,被人们所熟知的泰国第三代试管婴儿PGD技术,可以有效检测13号染色体,18号染色体,21号染色体,X染色体,Y染色体上的遗传疾病,但是难免会有少数遗传病,不是在PGD技术所含的这5条染色体上,而是在其它染色体,这时候有该怎么办呢?

  有很多人都患有染色体遗传疾病,导致在怀孕2到3个月时出现胎停或者流产,带来身心的痛苦,泰国试管专家们研究出一种比PGD更先进的技术A-CGH技术(晶片式全基因定量分析术),在胚胎培养到囊胚阶段的时候抽取2-3个细胞,对胚胎的23对染色体都做基因诊断,筛选出健康胚胎进行移植,可以排除400多种遗传疾病。

  做A-CGH技术的时候就只需要针对异常染色体进行筛查,同样保证生下来的宝宝是健康的,如果无法知道是否还有其它染色体异常,可以去到泰国夫妻双方抽血制作染色体芯片,通过基因诊断检查出异常的染色体,等到试管胚胎移植前针对检查异常的染色体进行基因鉴定,挑选出健康的胚胎进行移植,就可以拥有自己的健康宝宝。

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